的可能把它传给你的下一代，你的女儿很可能会患|孚仭较侔┗蚵殉舶愕亩釉蚩赡芑岚驯湟斓幕虼呐d昵崤院陀衸孚仭较侔┘易宀∈返呐院苡欣碛苫骋勺约盒斜湟斓幕颉６杂谝恍┡岳此担欠裼斜湟斓幕蚴蔷龆ㄆ涫欠裆蟠囊桓鲋匾蛩亍！ ∫坏┲滥愕腂rc1和brc2基因发生了变异，相应地你的医疗上的选择就会受到影响。如果你在被诊断为|孚仭较侔┲凹觳獬龌虻谋湟欤憬枰龈嗟腞u房x光检查和临床检查。你可能会在诊断结果出来之前就开始服用它莫西芬，而且在治疗过程中继续服用。 更加困难的一个问题是关于预防性的ru房切除和卵巢切除—为防止疾病发生，在|孚仭较侔┖吐殉舶┏鱿种熬颓谐齊u房和卵巢。美国国立癌症研究院提供的意见是，“对于有着较多|孚仭较侔┘易宀±呐岳此担し佬訰u房切除手术是一种选择，特别是在其近亲中有数例50岁之前的病例的情况。”但是该组织又说，“尽管预防性的ru房切除术能够减小（患|孚仭较侔┑模┪o眨膊荒鼙vふ饩鸵欢苋门悦庥诨紎孚仭较侔j质醪豢赡芮谐械膢孚仭较僮橹虼耸o碌纳倭康膢孚仭较僮橹不岬贾掳┲⒌姆⑸！5 有一个高级任务组的医生们对预防性ru房切除术进行了为期14个月的研究。《美国医学会杂志》（journl of mericn medicl ssocition）报道说，该小组最终并没有得出关于预防性手术的明确的结论：“这些手术是癌症高危女性的一个选择，但是尚缺乏关于其积极作用的证据。”16 至少有一组科学家建议采用预防性ru房切除手术，尤其是带有brc1和brc2变异基因的女性。《新英格兰医学杂志》（new englnd journl of medicine）报道说，梅奥诊所的研究人员的研究表明：对于具有严重的|孚仭较侔┘易宀∈返呐岳此担し佬訰u房切除手术能够将患病的几率降低90％以上。17在随后的另一次研究中，他们发现有家族病史并且携带变异基因的女性，在接受预防性ru房切除手术之后|孚仭较侔┑姆⒉÷驶嵊幸桓觥胺浅４蟮慕档汀！8 遗传流行病学家贝丝·纽曼（beth newmn）是澳大利亚布里斯班市昆士兰科技大学（queenslnd university of technology）公共卫生学教授，是brc1和brc2基因研究的权威专家，她担心基因测试会引起更多的预防性ru房切除手术。“这种极端的做法也不能把危险减小到零，即便是做了预防性双|孚仭角谐质跄阋踩匀挥谢紎孚仭较侔┑目赡堋！薄 ∨β衔谡锒蟶孚仭较侔┑姆⑸矫妫虻男畔⑺嫉谋戎赜Φ笔怯邢薜摹r残碚蛭约涸诨蜓芯苛煊虼τ诹煜鹊牡匚唬β谱约骸笆导噬隙曰虿馐运芷鸬降淖饔酶拥馗械交骋伞！迸β俏餮磐蓟⒍俅笱昀觯死扯そ穑∕ry-clire king）领导的研究小组的成员，正是他们最先发现了brc1基因。纽曼回忆说，当时他们一心想为|孚仭较侔┑牟∫蚝椭瘟普业交蚍矫娴目蒲еС帧h欢β担骸敖峁颐遣⒚挥谐晒Αj虑椴⒎悄敲醇虻ァ！本」苎芯咳嗽狈⑾忠徊糠峙蕴乇鹑菀谆紎孚仭较侔腔蜃钪杖床皇侨嗣撬谕摹傲榈っ钜薄！ ∨β担衷贐rc1和brc2基因已经在社会上广为人知。但是她对由此带来的医学上的后果感到担忧。“我们不知道该怎样告诉她们去预防|孚仭较侔遗碌氖侨盟枪绲兀ㄉ踔撂嵩缂甘辏┍痪砣胍搅普飧鋈ψ印h绻愫苣昵峋突忌狭藎孚仭较侔⑶一褂屑易宀∈罚敲次一崛衔Ω媒谢虿馐浴疤崾悄阕约涸敢獯蚩飧雠硕嗬暮凶印；虿馐圆换岣闳魏未鸢福∏∠喾矗岣愦锤嗟奈侍狻＞退隳惴⑾肿约盒斜湟斓幕颍怯衷趺囱恳蛭颐遣⒚挥性し纜孚仭较侔┑木咛宓慕ㄒ椋院苣讶范ㄓΩ貌扇∈裁囱拇胧！薄 〔唤鋈绱耍虿馐曰够嵩谀愕募易逯胁从Αh绻阈斜湟斓幕颍舛阅愕哪盖住⒔忝煤捅鸬呐郧资粢馕蹲攀裁茨兀慷阅愕暮⒆幽兀恳坏┓⑾謡孚仭较侔┑谋湟旎蛟谀愕募易謇锎啻嬷吹脑帜咽悄岩韵胂竦摹！ 拔业母改杆蕉加邪┲⒌募易宀∈罚币晃换病に雇ǖ母九庋怠四艿玫浇】当o眨诨虿馐允笔褂昧苏飧龌拔业囊桓鲆搪柙0多岁时因癌症去世，还有两个我都不认识的姨姥姥—其中有一个得的是卵巢癌。我的祖母也死于|孚仭较侔！卑苍3岁时被确诊为|孚仭较侔r荒曛螅慕憬阋不忌狭藎孚仭较侔胰吮憧继致劢谢蚣觳猓骸暗钦飧鑫侍夥峭】桑荒懿萋省n颐侵佬枰酉晗傅靥致郏笔弊钪匾墙憬悴∏榈慕峁鞘俏颐亲钇惹行枰饩龅奈侍狻v钡浇荒曛螅闹瘟平崾颐钦獠庞泄Ψ蛱致刍蚣觳榈奈侍狻！薄 ∑裎梗驳募易逯杏兴娜私邮芰嘶虿馐裕峁母鋈硕夹蠦rc1的变异基因。并不是每个人都愿意做这个测试，安的姐姐从一开始就坚决表示反对。她认为不管结果如何，她的生活都会因此而不安宁。她没有生育而是领养了孩子，所以她觉得没有必要告诉下一代自己的基因情况。 基因测试的结果不能通过电话询问，所以测试结束三个星期后，安的遗传学顾问告诉她：检查结果为阳性。“我简直失去了理智，”安回忆说，“我痛哭失声，孩子就坐在我的怀里—这就是我痛苦的原因。一看到她，我就想到她有50％的可能也带有变异的基因。一旦知道自己真的带有变异基因，那种感觉是怎么也想像不到的。我以为我已经准备好接受这个打击了，之前我就相信自己带有变异的基因了—但是测试结果出来之前的想像和之后的体会，简直是天壤之别！” 爱伦·法希（ellen feig），37岁时确诊 爱伦有着德裔犹太人的血统。由于brc基因变异的高发生率，这个人群|孚仭较侔┖吐殉舶┑幕疾÷识急冉细摺０椎腂rc变异测试呈阳性。 刚被诊断出癌症的时候，不管这样是好还是不好，你都会感到精力十足，有很多事情需要去做。最终是否成功都是另一回事，但是心中是充满了无限希望的。 然而，当我发现自己携带有|孚仭较侔┗虻氖焙颍蔷屯耆橇硪换厥铝恕n冶桓嬷┲⒒够岣捶ⅰ0％的|孚仭较侔┑募嘎屎7％的卵巢癌的几率。我的肿瘤医生甚至告诉我说，下一次我就挺不过去了。 我也有一个女儿，还很小。一想到我会把基因变异遗传给她就让我感到害怕。我还有一个妹妹。基因变异不仅影响到我，也影响到我家好几代人，带来很多感情上的难题。我替我的女儿感到害怕。我知道我的妈妈感到很内疚，我也常常告诉她那不是她的过错。基因变异带来的创伤是巨大的，难以形容。我觉得，知道基因测试的结果甚至比被诊断为癌症还可怕。 测试结果出来后，肿瘤医生告诉我最好的办法就是做双|孚仭角谐质鹾吐殉睬谐质酢n艺账幕叭プ隽恕残硎怯行└星橛檬拢俏蚁嘈攀悄谴尾馐跃攘宋业男悦！ 【」艿弥馐越峁备星樯戏从缌遥惨埠蠡诿挥心茉缧┳龌虿馐浴５鹊剿霾馐缘氖焙颍缭诹侥昵熬捅徽锒衔獆孚仭较侔医邮芰薘u房肿瘤切除手术。“如果当时就知道我的brc1基因测试是阳性的话，我就不会做出那样的决定了，”言外之意，要是可能的话，她会选择更加彻底的手术治疗，“但当时我根本就没听说过什么brc1。在我被确诊的时候，我对此一无所知。” 相比之下，让尼娜·莎拉蒙（jennine slmone）的基因测试就比较及时，使她能够做出比较正确的决定。她回忆说：“在得知我的基因测试呈阳性之后，我很快决定了做双|孚仭角谐质酢５笔蔽抑蛔龉淮沃琢銮谐质酰谴踊虿馐缘慕峁纯矗庋鍪敲髦堑摹n抑牢腋迷趺窗臁n冶匦虢呔∪Γ荒苋冒┲⒏捶ⅰ！薄 』蜓芯康那熬罢雇 002年6月，哈佛大学的附属组织黛娜-法伯-吉勒特癌症研究所和儿童医院（children’s hospitl）宣布了一项重大的科学突破：最新发现的6种加性基因可能与|孚仭较侔┮约氨鸬陌┲⒌姆⑸泄亓u庖谎芯肯钅恐械母呒堆芯吭薄⒍平淌诎⒗肌さ钡吕镅牵╨n d’ndre）实际上是在研究范可尼贫血症（fnconi’s nemi），一种罕见的儿科疾病。他在研究中发现，这6种基因不仅在范可尼贫血症存在，而且还可能与|孚仭较侔┯泄亍q芯勘砻鳎种基因能够产生出一种蛋白质，这种蛋白质能导致基因的变异，如果brc1和brc2基因不能有效行使dn修复功能就会导致癌症的发生。 当德里亚说：“这对于|孚仭较侔┖吐殉舶┑恼锒侠此稻哂蟹浅v匾囊庖濉！彼嘈耪庀钚碌姆⑾纸岚镏蒲Ъ颐歉泳返嘏卸弦谆及┲⒌娜巳骸！拔颐侵懒苏种基因，就可以在筛选诊断的时候加以利用，与已有的诊断方法结合起来。只要有广泛的检查，我们就能确定哪些女性和家族更容易患癌症。” 尽管当德里亚也说不准这6种基因什么时候才能够被用于常规的检查，但是他满心希望他的发现能够让人们有更多的预防癌症的选择。他的疑问是：“制药公司是否能够研制出新的药物，来弥补业已存在的遗传上的缺陷？科学家们是否能够研究出增强dn修复功能的药物？这样的话，我们就能延缓癌症的发生，或者可以在癌症的早期治疗中取得更好的效果。”由于这6种基因有其独特的作用，当德里亚认为，它们在预防和治疗癌症方面比brc1和brc2基因有更大的潜力可以发掘。 当德里亚指出，尽管brc1和brc2被称为|孚仭较侔┗颍遣唤鲇雦孚仭较侔┖吐殉舶┯薪裘艿牧担一够岬贾乱认侔⒑谏亓龊臀赴k骨康魉担饬街只蚝退⑾值种基因的异常不只是遗传的，还可能是后天产生的。他解释说：“发生异常的基因没有不同，只是发生变异的时间不一样。”如果基因变异的时间早一些，可能会发生范可尼贫血症；如果变异晚一些，就可能发生别的癌症。 基因测试之前需要问的问题 ？ 如果结果是致命的疾病，我是否能够接受？ ？ 如果测试结果为阳性，我会有什么样的选择？ ？ 如果测试结果为阳性，我会需要什么样的感情上的支持？ ？ 如果测试结果为阳性，我的孩子是否也需要进行测试？ ？ 我的家人会有什么反应？ ？ 家里别的女性亲属也需要进行基因测试吗？ ？ 医生会怎样利用我的测试结果？ ？ 如果我携带有brc基因的变异，我的医疗保险会不会受到长期的影响？ ？ 哪些人会知道我的测试结果？ ru房外科医生伯特·彼得森博士对基因发生变异的时间非常关注。“我们观察到的一个现象是，随着变异的向下遗传，癌症发生的时间越来越早。”这意味着很可能环境的因素使基因变异提早，或者使已经变异的基因提前发生紊乱。同当德里亚一样，彼得森博士相信遗传学将会为癌症的研究和治疗提供新的方法：“我们对|孚仭较侔┑闹瘟平崽嵘椒肿右糯健！彼颜庵挚赡艿姆稍颈茸骺股氐姆⒚鳌？股氐姆⑾质沟梅叛品ㄕ庋闹瘟品绞蕉偈毕缘霉焙屠咸住k衔庵中碌幕蛄品ń嵩谝窖Ы绮母锩缘挠跋臁！ ∪欢β源巳源婊骋桑蛭虿馐缘慕峁砻鞔蠖嗍紎孚仭较侔┑呐远济挥腥魏蔚幕蛭侍狻k衔嗣嵌曰虿馐缘墓刈⑹嵌源笾诘奈蟮迹蛭壳吧胁磺宄觳槌龌虮湟熘笥Ω貌扇∈裁囱拇胧eβ担骸拔乙馐兜轿业墓鄣阍谏缁嶂惺粲谏偈u庖涣煊蛑械拇蠖嗍硕既衔虿馐苑浅s屑壑担胰床弧！薄 ∪绻惚徊槌鲂衸孚仭较侔┗颍梢圆慰家韵碌挠Χ源胧骸 。增大检查的频率，最好是将ru房x光检查和超声波检查结合使用 ？ 服用它莫西芬作为预防（参看本章前一部分的内容） ？ 预防性ru房切除术或卵巢切除术＆nbsp＆nbsp
临床试验
临床试验是指为了研究新的|孚仭较侔┲瘟品椒ǘ沟囊窖笛椤s惺焙颍俅彩匝槿媚隳芄怀⑹砸恢置挥泄⑸写τ谑笛榻锥蔚闹瘟品椒ǎ挥惺焙颍俅彩匝槭前岩狄汛嬖诘母髦种瘟品椒ń斜冉希粤私獠煌榭鱿赂髦至品ǖ淖饔茫箍蒲Ъ颐悄芄辉谥瘟频男Ч⒏弊饔玫确矫嫠鸭惴旱淖柿稀！ ∷丈骸だ崭ゲ┦恐赋觯芏嗄昵崤圆恢懒俅彩匝槭窃趺床僮鞯摹k担安∪嗣浅３＞拖胱约貉〕鲆恍┲瘟品绞剑缓笕醚芯咳嗽崩醋鲅芯俊５钦舛晕颐抢此得挥幸庖澹蛭皇茄芯恳桓鋈说那榭鍪遣还坏摹r饩隹蒲侍猓颐蔷托枰婊胤峙洳煌闹瘟品绞剑宋钠挠跋欤缓蠖运墙懈俟鄄臁！薄 ×俅彩匝榭梢悦植鼓壳把芯恐械暮芏嗫瞻住g嗄晟嫱嘶岬睦嫉佟ぢ奚袼担骸拔颐遣荒鼙г棺柿喜蛔慊蛘卟渭友芯康娜嗽辈还弧８谋湎肿吹奈┮话旆ň褪侨酶嗟哪昵崤约尤氲窖芯恐欣础！薄 ±崭ゲ┦糠浅t尥庖还鄣悖骸拔颐潜匦爰绦斡胙芯浚蛭馐歉谋浜罄凑呙说奈┮煌揪丁！薄 4岁时被诊断为|孚仭较侔┑目颉さ栏窭梗壳罢诓渭右幌罟赜诤厝。℉erceptin）（化疗中采用的药物之一）治疗效果的重要试验。这种药物尚未被医学界广泛使用，主要用于患有转移性|孚仭较侔┑牟∪恕o衷冢蒲Ъ颐钦诙云浣辛俅彩匝椋员闳盟诟愕姆段诜⒒幼饔谩k担骸昂芏嘤赂业慕忝枚荚谖抑白龉匝椤n艺娴南嘈潘淖饔谩n揖醯梦矣Ω酶行蛔咴谖仪懊娴娜恕n艺娴母芯踝约壕驼驹诎┲⒅瘟萍际醴⒄沟那把厣稀！薄 】虻恼煞蚵砜艘捕允匝槌掷止鄣奶龋担骸坝捎诳蒲а芯康慕剑嗣窍嘈抛苡幸惶旎嵴业匠沟字瘟频陌旆ā！彼裕涂蚨荚蕹刹渭恿俅彩匝椋孟乱淮娜耸芤娓唷d芪蟠鲆恍┕毕祝堑纳钤鎏砹诵碌囊庖澹盟歉犹谷坏亟邮馨┲⒌奶粽健！ 6岁时被确诊的青年生存同盟会创立人乔伊·希马说：“只要能为医学研究提供帮助，就算是变成豚鼠我也情愿。我想要找到治愈的方法，我真的想。惟一的方法就是人们都能像我们一样自豪站出来，共同努力，这样才能找到出路”。 如果你对临床试验感兴趣的话，你可以向医生询问你符合哪一项试验的要求，或者直接打电话1-800-4cncer到美国国立癌症研究院信息服务部。 临床试验的过程 正如勒弗博士所解释的，科学研究本质上要求的是随机性和客观性。参加试验的人被随机地分到各个小组。她们有时候知道自己的分组情况，有时候则不知道，只有医生才知道。在双盲的研究中，被试者和医疗人员都不知道分组的情况。这样就能消除人们的预期和偏见，让试验结果更加可信。 假设现在需要对一种新型的化疗药物进行测试。被试者分为三组：第一组被给予大剂量的新药以及别的已经证明是有效的药物；第二组新药的剂量少一些，也配合别的药物使用；第三组是对照组，只使用别的药物。研究人员将对每一组的被试者进行跟踪观察。如果第一组的健康状况有了改善，这表明新药很可能是有效的；如果没有，新药可能没有效果，至少在试验中与其他药物同时使用的情况下是这样。同样的试验还可以用来检验一种新药可能产生的副作用。 临床试验的三个阶段 实际操作中的研究试验更加复杂，总共包括三个阶段。第一阶段一般只需要很少的病人，目的主要是测试新药的安全性。这一阶段一般只是对病情恶化至晚期的病人进行试验。 第二阶段主要是通过观察不同的肿瘤对具体治疗的反应，来检测新药的效果。这一阶段有时候只涉及一种药物，但是有时候还包括别的已经被证明是有效的药物。第二阶段的试验通常只针对暂时还没有有效疗法的肿瘤患者。 在第三阶段里，新的治疗方法与已经被接受的治疗方法相比较，以便观察它是否能延长病人的生存时间、减少或降低产生的副作用。第三阶段的
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